Badanie PCAD

Genetyczne ryzyko zawału serca i miażdżycy

PCAD , 14 GENÓW , KARDIOGENETYKA

Analiza 14 genów odpowiedzialnych za hipercholesterolemię rodzinną (FH) i dziedziczne choroby serca. Wynik plus konsultacja kardiologa-genetyka w 15 dni roboczych.

14 genów NGS , pobranie z krwi , konsultacja kardiologa , wynik online

Choroby układu krążenia zabijają w Polsce więcej osób niż wszystkie nowotwory razem wzięte.

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) dotyka 1 na 250 osób, ale 90% nie wie, że ją ma. Nieleczona FH oznacza 20-krotnie wyższe ryzyko zawału przed 50. rokiem życia. Test PCAD wykryje ją w 15 dni.

Dlaczego warto wykonać PCAD

Wykrycie FH. Hipercholesterolemia rodzinna to najczęstsza choroba genetyczna człowieka, zwykle nierozpoznana latami mimo wysokiego cholesterolu.

Dobór terapii. Wynik określa, czy wystarczą statyny, czy konieczne będą nowoczesne inhibitory PCSK9 (refundowane przez NFZ tylko po potwierdzeniu genetycznym).

Ochrona rodziny. Potwierdzenie mutacji uprawnia do bezpłatnego badania dzieci i krewnych w NFZ (kaskadowe badania rodzinne).

Laboratorium NovaZym. Analiza NGS w akredytowanym laboratorium (ISO 15189, CE-IVD, 20 lat doświadczenia w diagnostyce molekularnej).

Jak to działa, 4 proste kroki

1   Zamów online. Po zamówieniu otrzymujesz mailem skierowanie na pobranie krwi z kodem QR (ważne 30 dni). Płatność BLIK, karta lub Przelewy24.

2   Oddaj krew. 5 minut w dowolnym punkcie pobrań ALAB, Diagnostyka lub Synevo (ponad 600 lokalizacji). Bez zapisów, bez dopłat, nie trzeba być na czczo.

3   Analiza NGS 14 genów. Laboratorium NovaZym analizuje geny LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE, MYBPC3, MYH7 i 7 kolejnych.

4   Wynik plus konsultacja. W 15 dni roboczych raport w bezpiecznym panelu plus 30-minutowa konsultacja z kardiologiem-genetykiem (w cenie).

Analizowane geny

• ✓ Hipercholesterolemia rodzinna (FH): LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE.
• ✓ Kardiomiopatia przerostowa (HCM): MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3.
• ✓ Zespół długiego QT i arytmie: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, RYR2, LMNA.

Dla kogo jest to badanie

• ✓ Osoby z wysokim cholesterolem LDL (powyżej 190 mg/dl) mimo diety i leków.
• ✓ Rodziny z wczesnym zawałem serca (przed 55. rokiem u mężczyzn, 60. u kobiet).
• ✓ Osoby po nagłej śmierci sercowej w rodzinie, szczególnie u osób młodych.
• ✓ Sportowcy wyczynowi, wykluczenie kardiomiopatii HCM przed intensywnym treningiem.
• ✓ Dzieci i młodzież z FH w rodzinie, wczesne wdrożenie profilaktyki.

Co otrzymujesz w zestawie

• ✓ Skierowanie na pobranie krwi, ponad 600 punktów ALAB, Diagnostyka, Synevo.
• ✓ Analiza NGS 14 genów, sekwencjonowanie nowej generacji, klasyfikacja ACMG.
• ✓ Raport PDF po polsku, wynik plus interpretacja plus zalecenia kardiologiczne.
• ✓ Konsultacja kardiologa-genetyka 30 minut, w cenie badania.
• ✓ Plan terapii, dobór leków (statyny, ezetymib, inhibitory PCSK9).
• ✓ Skierowanie na badania kaskadowe rodziny, jeśli wykryto mutację patogenną.

Najczęściej zadawane pytania

Mam wysoki cholesterol, czy na pewno to FH?
Nie każdy wysoki cholesterol to FH. Podejrzenie FH jest uzasadnione gdy: LDL powyżej 190 mg/dl bez leków, zawał w rodzinie przed 55. lub 60. rokiem życia, żółtaki na skórze lub ścięgnach, brak poprawy po diecie. Test PCAD da Ci jednoznaczną odpowiedź na poziomie DNA.

Czy muszę odstawić statyny przed badaniem?
Nie. Statyny obniżają cholesterol, ale nie zmieniają DNA. Kontynuuj terapię zgodnie z zaleceniem lekarza. Wynik genetyczny jest niezależny od aktualnie przyjmowanych leków.

Czy mogę przebadać dziecko?
Tak, test jest bezpieczny dla dzieci od 2. roku życia. Jeśli w rodzinie potwierdzono FH, Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne (ESC) zaleca badanie dzieci od 5. roku życia. Wczesne wdrożenie diety i ewentualnie statyn może opóźnić początek miażdżycy o 20 lat lub więcej.

Czy NFZ refunduje inhibitory PCSK9?
Tak, ale tylko dla pacjentów z potwierdzoną genetycznie FH oraz LDL powyżej 100 mg/dl mimo maksymalnej terapii statynami. Bez testu genetycznego praktycznie niemożliwe jest uzyskanie refundacji. PCAD może otworzyć dostęp do terapii wartej około 1500 zł miesięcznie.

Co to jest nagła śmierć sercowa i jak ją wykluczyć?
Nagła śmierć sercowa (SCD) u osób młodych przed 40. rokiem życia wynika najczęściej z nierozpoznanej kardiomiopatii przerostowej (HCM) lub zespołu długiego QT. PCAD analizuje 9 genów odpowiedzialnych za te choroby, szczególnie ważne dla sportowców i rodzin, w których doszło do SCD.

Czy wynik wpłynie na moje ubezpieczenie?
Nie. W Polsce zabronione jest dyskryminowanie genetyczne przez ubezpieczycieli (Konwencja Biomedyczna Rady Europy, ratyfikowana przez Polskę). Nie masz obowiązku informować ubezpieczyciela o wyniku testu genetycznego. Twoje dane nigdy nie opuszczą bezpiecznego panelu.

Co gwarantujemy

Technologia NGS. Sekwencjonowanie Illumina, złoty standard diagnostyki genetycznej.

Laboratorium NovaZym. ISO 15189, CE-IVD, 20 lat doświadczenia w diagnostyce molekularnej.

Kardiolog 30 minut. Konsultacja z kardiologiem-genetykiem w cenie badania.

Dane chronione. RODO Art. 9, zero udostępniania stronom trzecim.

Ważna informacja prawna. PCAD jest wyrobem medycznym do diagnostyki in vitro (IVD) w rozumieniu rozporządzenia UE 2017/746. Analiza wykonywana w akredytowanym laboratorium NovaZym (ISO 15189, CE-IVD). Wynik testu genetycznego nie jest jednoznaczny z rozpoznaniem choroby, wymaga interpretacji kardiologa z uwzględnieniem profilu lipidowego, wywiadu rodzinnego i badań obrazowych. Brak wykrytej mutacji nie wyklucza innych przyczyn hipercholesterolemii ani chorób serca.

Cena: 980 zł, realizacja 15 dni roboczych, ponad 600 punktów pobrań, płatność: BLIK, karta, Przelewy24, raty 0%.